对重症新冠肺炎的大型基因研究有新发现

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研究人员证实，除了已知的TLR7基因外，还有另外三个基因会增加重症新冠肺炎的风险。

一个人是否会因新冠肺炎而患上重病，除其它外，还取决于遗传因素。考虑到这一点，德国波恩大学医院（UKB）和波恩大学的研究人员与来自德国、荷兰、西班牙和意大利的其他研究小组合作，调查了一大批受影响的个人。他们证实了TLR7基因在男性严重病程中的核心和已知作用，但也能够找到该基因在女性中起作用的证据。此外，他们能够证明先天免疫系统的其他三个基因的遗传变化导致了严重的新冠肺炎。研究结果发表在《人类遗传学与基因组学进展》（Human Genetics and Genomics Advances）杂志上。

研究小组在一个相对较大的患者样本中研究了包括TLR7在内的52个候选基因的基因序列。通过与欧洲各团体的合作，研究人员获得了来自西班牙和意大利的1772名严重新冠肺炎患者和5347名状态未知的对照患者的DNA材料，即来自观察到非常高发病率和高死亡率的地区，特别是在大流行开始时。所有受影响的人都是在尚未接种疫苗的时候被感染的——因此，这些人没有免疫保护，实际上是“毫无准备”地暴露在病毒之下。

在这一大群人中，与对照组相比，在严重感染的新冠肺炎患者中观察到的TLR7基因无功能突变的频率要高得多。除了TLR7，研究人员还能够在受严重影响的个体中识别出TBK1、INFAR1和IFIH1的其他三个基因的突变。