利用DNA分析进行新生儿筛查可发现更多遗传疾病

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美国哥伦比亚大学领导的一项新生儿筛查研究表明，与传统方法相比，使用DNA分析进行新生儿筛查可以发现更多严重但可治疗的遗传疾病。这项名为GUARDIAN的研究是全球首批针对新生儿进行基因组测序的大型研究项目之一。研究的早期结果表明，这种方法可以显著改善儿童的医疗保健水平。

研究人员强调，基因组测序使我们能够检测出导致严重疾病的因素，并采取措施预防大量儿童患上这些疾病，而不仅仅是少数罕见病例。它应成为新生儿筛查的下一个标准，因为其检测的遗传疾病种类远超当前方法。

在基因组测序中，对新生儿的DNA进行分析，以寻找数百种已知会导致疾病的特定基因变异。这项技术有能力检测数千种遗传疾病，远远超过目前标准新生儿筛查的约60种疾病。新生儿筛查中涉及的基因相关疾病，如果在婴儿早期发现，是可以预防或治疗的。

参与GUARDIAN研究项目的首批4000名新生儿中，基因组测序发现120名婴儿（3%）有严重的健康问题，其中只有10名婴儿接受了标准的新生儿筛查。例如，有一名婴儿被检测出一种罕见的基因变异，导致严重的免疫缺陷疾病，而这在传统筛查中被遗漏了。

该论文发表在最新一期的《美国医学会杂志》（JAMA）上，报告了该研究的首批4000名新生儿的基因组测序结果，这些新生儿出生在2022年9月至2023年7月之间。自这项研究开始以来，已有超过1.2万名婴儿参与了这项研究。